Br J Haematol：靶向捕获分子生物学对多发性骨髓瘤进行基因组分析
2022-01-17 11:48 来源：烟台男科医院
既往基因组研究者之前揭示了化疗细胞的基因组图谱。尽管一些看出的基因组出现异常被看来与关节炎化疗的大分子复发机制和/或临床结果相关，但这些差异性尚未只不过确实。本研究者的目标是在日本关节炎化疗队列中都通过靶向俘获测序阐明基因组出现异常和临床特征两者之间的差异性，研究者结果已刊出于Br J Haematol。
研究者人员分析了154名新病人的关节炎化疗症状。分析看出，与既往研究者报告相比，本研究者队列中都的超二倍体非典型（37-0%）较少，KRAS基因（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频率相对低。此外，靶向俘获测序策略能够检查到罕见的IGH相关染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名症状都有伴有14q23缺失的MAX基因。实际上del(17p)的症状临床结局不佳，而KRAS基因的实际上与可携带IGH-CCND1的关节炎化疗症状的更长生存期有关。
综上所述，该研究者提供了基因组出现异常的详细情况，这可能对关节炎化疗症状有潜在的临床领域。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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