Br J Haematol：靶向捕获测序对结核骨髓瘤进行基因组分析
2022-01-24 11:17 来源：烟台男科医院
既往线粒体研究者已经揭示了帕金森氏症细胞的线粒体图谱。尽管一些辨识的线粒体异常被视为与原发性帕金森氏症的分子发病机制和/或诊疗结果特别，但这些特别性尚未实质上确实。本研究者的借此是在欧美原发性帕金森氏症缓冲区之前通过靶向脱逃PCR阐明线粒体异常和诊疗特征之间的特别性，研究者结果已发表于Br J Haematol。
研究者执法人员统计分析了154名新诊断的原发性帕金森氏症高血压。统计分析辨识，与既往调查结果相比，本研究者缓冲区之前的超二倍体甲型（37-0%）较少，KRAS变异（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频带相对较高。此外，靶向脱逃PCR策略必需检测到罕见的IGH特别等位基因易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名高血压都有浸润14q23有缺陷的MAX变异。共存del(17p)的高血压诊疗结尾不佳，而KRAS变异的共存与运载IGH-CCND1的原发性帕金森氏症高血压的较短生存期有关。
综上所述，该研究者提供了线粒体异常的缘由，这可能对原发性帕金森氏症高血压有潜在的诊疗运用。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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