ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症
2021-11-16 06:27 来源：烟台男科医院
Fig: ARNT2基因组特异性分析
中枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列颇为十分复杂的事件，包括十分复杂的空间与时间上协调控制激酶传导，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中，盐类旋转-马蹄形-旋转核苷酸因子在调控演化过程、维持细胞循马蹄形中起重要作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究员与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形肉瘤同步进行遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9年底10日《脑》(Brain)杂志上。创作者注意到可编码盐类旋转-马蹄形-旋转核苷酸因子的ARNT2基因组上存在一种移码特异性，引致了该先天畸形肉瘤。
创作者在一个有六名幼儿且血缘紧密的表亲中注意到了一种从未报道过的肉瘤，其构造为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶胚胎不全、多发性垂基底代谢缺乏、比较严重的视觉效果损害与甲状腺泌尿道极度。创作者对该表亲同步进行进一步的遗传学研究，则有合子定位与线粒体序列定量推断出了患者的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的则有合性移码特异性，该基因组编码盐类旋转-马蹄形-旋转核苷酸因子。此特异性引致患者成纤维细胞中ARNT2核苷酸基底和蛋白理解减少，很难达到检测水平，这与全无多肽链介导特异性核苷酸基底分解及ARNT2功能缺失相符。创作者还注意到ARNT2在包括外周在内的中枢神经系统中以及人胚胎胚胎反复的肾管中存在理解。
该研究首次不可否认ARNT2在全人类外周-垂基底径向、出生肩膀胚胎及视觉效果与甲状腺功能中的关键作用，可能引致同步进行性神经功能极度、先天性垂基底机能减退与皮层后的视觉效果通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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